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(無題) 削除/引用 No.133-10 - 2009/03/10 (火) 20:45:29 - 遺伝学初心者 一知半解さん、お返事ありがとうございます。 う〜ん、勉強になります。Compound heterozygosityという言葉は一度も耳にしたことはありませんでした…。勉強不足です。 homozygous, LOHの件は何となく分かってきたような気がします。後は、自分でもう少し勉強してみます。 本当にどうもありがとうございました。

(無題) 削除/引用 No.133-9 - 2009/03/10 (火) 13:14:42 - 一知半解 > homozygousとかLOHなどの表現は、phenotypeから考えるのではなく、純粋にゲノムがどういう状態になっているかという点を重要視して考えるべきなのですね（解釈間違っておりませんか？）。 そのとおりです。zygosityの定義についてはwikipediaを参照してください。 en.wikipedia.org/wiki/Zygosity > では、元々heterozygousの状態の遺伝子で、残存している野生型遺伝子が点変異により活性を失った場合、phenotypeから考えるとその遺伝子の活性は全くないことになりますが、こういった状態は遺伝学的に何と表現すればよいのでしょうか？ そういう状況を指すのにcompound heterozygosityという言葉があります。元々は、父親と母親から別々の変異アリルを受け継いだような場合を指す言葉だったのを、挙げておられるような体細胞変異を分子生物学的手法で検出できるようになって始めて明らかになったケースにも使うようになったものなので、この言葉がぴったり会わない場合もあるかもしれません。 en.wikipedia.org/wiki/Compound_heterozygosity www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=33675

(無題) 削除/引用 No.133-8 - 2009/03/09 (月) 22:27:21 - 遺伝学初心者 一知半解さん、お返事ありがとうございます。 homozygousの件は何となく理解できたように思えます。が、LOHの件は、 「野生型活性を失わせる変異」ではなくて、「野生型アリルを失わせる変異」です。活性を失う（点変異などで）だけでは十分ではなくて、DNAが欠損していないとだめです。 という点は全く理解できておりませんでした。点変異ではダメでDNAの欠損がないとLOHとは言えないとは思ってもおりませんでした。遺伝学的視点を持ち合わせておりませんので、phenotypeの点から考えるとDNAの欠損でも点変異でも結果的に野生型の活性を失っておれば一緒のように思えてしまっておりました。homozygousとかLOHなどの表現は、phenotypeから考えるのではなく、純粋にゲノムがどういう状態になっているかという点を重要視して考えるべきなのですね（解釈間違っておりませんか？）。つたない文章ですので言いたいことが伝わっているか不安ですが。 ところで、少し疑問がわいてまいりました…。重ね重ねすいません。では、元々heterozygousの状態の遺伝子で、残存している野生型遺伝子が点変異により活性を失った場合、phenotypeから考えるとその遺伝子の活性は全くないことになりますが、こういった状態は遺伝学的に何と表現すればよいのでしょうか？ 全然見当違いの質問していたらすいません。

(無題) 削除/引用 No.133-7 - 2009/03/06 (金) 10:31:26 - 一知半解 大丈夫だと思うのですが、細かい言い回しにこだわらせてください。 > 最初に記載したように、homozygousとは細胞内にある2つのこの遺伝子に全く同じタイプの変異が起きて野生型が消えてしまった場合のことを指す。 「変異が起きて」という言葉で何を指すかによりけりです。例えば体細胞組換えなどで、変異アリルが正常型を置き換える場合もありますので。２つの対立遺伝子の両方が同じアリル（変異型なら変異型ｘ２、正常型なら正常型ｘ２）になっていることを指します。 >LOHとは、元々heterozygousで、残存していた野生型遺伝子にもう片方の変異型遺伝子と全く同じ変異が起きた（homozygous）、また全然別の変異だけど野生型活性を失わせる変異が起きた場合の事を指し、その際、ゲノムの当該領域で何が起きているかまでには言及しない。 「野生型活性を失わせる変異」ではなくて、「野生型アリルを失わせる変異」です。活性を失う（点変異などで）だけでは十分ではなくて、DNAが欠損していないとだめです。

(無題) 削除/引用 No.133-6 - 2009/03/06 (金) 10:25:42 - 一知る >[Re:5] 遺伝学初心者さんは書きました : > 一知半解さん、早々にご返答いただきありがとうございます。 > > 何だか分かってきたような気がします。 > 最初に記載したように、homozygousとは細胞内にある2つのこの遺伝子に全く同じタイプの変異が起きて野生型が消えてしまった場合のことを指す。LOHとは、元々heterozygousで、残存していた野生型遺伝子にもう片方の変異型遺伝子と全く同じ変異が起きた（homozygous）、また全然別の変異だけど野生型活性を失わせる変異が起きた場合の事を指し、その際、ゲノムの当該領域で何が起きているかまでには言及しない。 > > というような理解でよろしいでしょうか？

(無題) 削除/引用 No.133-5 - 2009/03/05 (木) 20:06:18 - 遺伝学初心者 一知半解さん、早々にご返答いただきありがとうございます。 何だか分かってきたような気がします。 最初に記載したように、homozygousとは細胞内にある2つのこの遺伝子に全く同じタイプの変異が起きて野生型が消えてしまった場合のことを指す。LOHとは、元々heterozygousで、残存していた野生型遺伝子にもう片方の変異型遺伝子と全く同じ変異が起きた（homozygous）、また全然別の変異だけど野生型活性を失わせる変異が起きた場合の事を指し、その際、ゲノムの当該領域で何が起きているかまでには言及しない。 というような理解でよろしいでしょうか？

(無題) 削除/引用 No.133-4 - 2009/03/05 (木) 19:35:58 - 一知半解 分かりにくかったですね。すみません。 LOHは読んで字のごとく、元々はあったheterozygosity（一方のアリルが変異型で他方のアリルが野生型、等）が失われて、例えば変異型しか残っていないということ「のみ」を示す用語です。ですから、その領域をふくむ染色体欠失が起こって正常型アリルが失われているのかもしれないし、正常型アリルを持つ方の染色体がまるまる脱落してしまっているのかもしれない、または、体細胞組換えで両方の染色体が変異型になってしまったのかもしれない、でもこのどれが起こったかは区別していないという状態です。homozygousという言葉だと、この最後の可能性のことを指すことになってしまいます。homozygousという状態はLOHに含まれるという理解で良いと思います。

(無題) 削除/引用 No.133-3 - 2009/03/05 (木) 18:59:46 - 遺伝学初心者 一知半解さん、投稿ありがとうございます。 せっかく教えていただいたのに、申し訳ないのですが、LOHがまだよく理解できません。「メカニズムは不明ながら同じタイプの変異しかその細胞に無いこと」「別の変異アリルが無くって同一のアリルのみしか無い」というのはhomozygousとはどう区別されるのかまだ良く分からなくて。「同じタイプの変異」「同一のアリル」というのはどういう意味で使われているのでしょうか？ メカニズムはよく分からないし、ゲノムの状態がどうなっているか分からないけど、とりあえず野生型の遺伝子は存在しないという場合はhomozygousではなく、LOHという。という理解でよいのでしょうか？となると、homozygousという状態はLOHに含まれるということなのでしょうか？

(無題) 削除/引用 No.133-2 - 2009/03/04 (水) 23:15:45 - 一知半解 homozygousの方は仰るとおりの意味で良いと思います。LOHの方は、メカニズムは不明ながら同じタイプの変異しかその細胞に無いことを意味しています。一方の欠失は一つのメカニズムですが、他にも一方の染色体の脱落や、体細胞組換えによるhomozygous化などがあり得ます。でも、その違いには踏み込まないで、ともかく別の変異アリルが無くって同一のアリルのみしか無いよと言いたい場合の表現です。

homozygousとLOHの違い 削除/引用 No.133-1 - 2009/03/04 (水) 19:51:26 - 遺伝学初心者 私は遺伝学については素人でありまして、どなたか詳しい方がおられたら私の見解が誤っていないかを教えていただきたけないでしょうか？ 私が注目している分子の変異がある癌細胞でみつかったのですが、というのは細胞からRNAを回収し、cDNAに逆転写後RT-PCRを行うと、野生型とは違う短いPCR産物が確認されました（ちなみにPCRはORF全長です）。シークエンスの結果、分子中央のエクソンのdeletionであることが分かりました。その後諸々の実験を終え、論文として投稿する際、私はこれをhomozygous mutationと記載いたしました。そうすると、reviewerからspecific genotyping dataがないとhomozygous mutationとは言えないと言われました。もしその実験を行っていないならLOHと記載しなさいと指摘を受けました。accept, rejectの観点は今回別にして、RT-PCRでは野生型のバンドは一切確認されなかったのに、私はなぜhomozygous mutationと書いてはいけないのかが良くわかりませんでした。 そこで少し考えてみたのですが、homozygousというのは、細胞内にある2つのこの遺伝子に全く同じタイプの変異が起きて野生型が消えてしまった場合（例、両方のゲノムに同じ欠失が起きている）。LOHというのは、細胞内にある2つのこの遺伝子にそれぞれ別のタイプの変異が起きている場合（例、片方はゲノムの欠失、もう片方はスプライシング異常）。誤った理解をしていましたらご指摘ください。 また、reviewerの言うspecific genotyping dataとは具体的にはどのような実験か想像のつく方がおられましたら教えていただけないでしょうか？こちらは情報不足ですの解答しにくいかもしれませんが宜しくお願いします。

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