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遺伝子表記について トピック削除
No.7357-TOPIC - 2018/10/29 (月) 13:35:14 - アボガド
遺伝子表記について質問があります。

両方同じ変化を表す
NM_007294.3:c.2071delA

U14680.1:n.2187delA

というHGVS表記が調べると出てくるのですが、
下側のUという大文字とnという小文字が何を
表しているのかがわかりません。

上側のNMはあるmRNA配列を参照していることがわかるのですが・・・。

また、U14680.1:n.2187delAという表記を自力で
NM_007294.3:c.2071delAに直すことなんて可能なんでしょうか。
　
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(無題) 削除/引用
No.7357-2 - 2018/10/29 (月) 13:58:36 - AP
NMだとかUとかはデータバンクエントリーのID番号、アクセッション番号だしょ。Genebankなんかに行かなくてもGoogleに検索させればデータエントリーがチョクで出てくる。
ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/237757283
ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/U14680.1

nはnon-doding RNA variantって書いてあるっしょ。
https://www.hgvs.org/mutnomen/recs.html
cはcoding DNA、つまりゲノムDNA上の配列を参照配列としている。
nはnon-coding RNAを参照配列にしている。
rはRNA一般を参照配列にしている。
一つの遺伝子の対してRNAのバリアントは多数あるわけで、単一のSNPでもゲノムDNAを配列のエントリーを参照配列とするかRNAを参照配列とするか、そのなかでもどのバリアントの、どのIDのデータエントリーを参照するか、によって異なる表記があるのは当然。

遺伝子表記について 削除/引用
No.7357-1 - 2018/10/29 (月) 13:35:14 - アボガド
遺伝子表記について質問があります。

両方同じ変化を表す
NM_007294.3:c.2071delA

U14680.1:n.2187delA

というHGVS表記が調べると出てくるのですが、
下側のUという大文字とnという小文字が何を
表しているのかがわかりません。

上側のNMはあるmRNA配列を参照していることがわかるのですが・・・。

また、U14680.1:n.2187delAという表記を自力で
NM_007294.3:c.2071delAに直すことなんて可能なんでしょうか。
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