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(無題) 削除/引用 No.7089-3 - 2018/08/03 (金) 11:00:57 - 小児科医師（ゆとり教育） >AP様 常染色体優性遺伝をすること、産生された蛋白が腫瘍抑制因子であることはわかっていますが、その蛋白がどのように腫瘍抑制するのかについては詳しくわかっていません。たぶん、haploinsufficientによるものと考えられているのですが。

(無題) 削除/引用 No.7089-2 - 2018/07/30 (月) 18:11:03 - AP レスがないので、たいした話じゃないけど、 フレームシフトを起こしているならその後のアミノ酸配列がおかしくなるとともに、早期の終止コドン出現でtrunateした産物ができると思います。 こういうとき、アミノ酸の変化がどういうインパクトがあるか、と考えるのはあまり意味がないと思います。truncateしていると言うことは、部分的な機能も持っていない可能性がある。また本来より早い終止コドンはnonsense-mediated mRNA decay (NMD)を起こすので、点変異のように変異を持った産物が野生型と同等にできるというのとちがって、産物自体が極端に少なくなっている可能性があるからです。そんなこんなを実験的に検証しないでin silicoで済ますわけにはいかないと思います。 ところで問題の遺伝子はhaploinsufficientのように見受けましたがそうでしょうか？　ひょっとするとantimorph/dominant-negative?

1塩基置換ではない場合のアミノ酸変異の効果予測 削除/引用 No.7089-1 - 2018/07/20 (金) 12:29:07 - 小児科医師（ゆとり教育） いつもお世話になっております。 今回、多発性内分泌腫瘍症の原因となるMEN遺伝子を解析し、エクソン5にAA→Gとなるヘテロ変異をみつけました。この変異はフレームシフトの原因となるため、病原性変異と考えております。 SNPの場合は、いつもPolyphen-2を使ってアミノ酸置換の効果予測を行っているのですが、このように1塩基置換ではない場合はどのように効果予測を行えばよいでしょうか？それともフレームシフトが起こる場合には効果予測は不要でしょうか？ お手数おかけしますが、以上につきましてご教授賜りますと幸いです。

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