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変異が確認されたcell lineの確認の仕方 トピック削除
No.6479-TOPIC - 2017/11/24 (金) 14:21:30 - d
実験初心者で教えて頂きたいのですが、OMIMでとある遺伝子の変異をリストアップしましたが、どのcell lineから同定されたものか調べられず手をこまねいております。周囲にこういったことに詳しい人があまりいないため、どなたか教えて頂ければ幸いです。
　
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No.6479-11 - 2017/11/25 (土) 13:48:44 - d
こんなに多くの方からアドバイス頂けるとは思いもよりませんでした。
ありがとうございます。
教えて頂いたデータベースを参考に致します。
ご教示ありがとうございました。

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No.6479-10 - 2017/11/25 (土) 09:08:45 - X
リストアップした遺伝子変異をもつ細胞株を探したい（モデルとして使いたい）という事ならば、癌細胞株でも良ければ、COSMICが使いやすいと思います。あるいは、cBioPortalからCCLEのデータセットにアクセスしても良いかと思います。

http://www.cbioportal.org

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No.6479-9 - 2017/11/25 (土) 07:40:19 - おお
OMIMの記述をもとに References 引けば変異が同定された経緯がわかると思いますけど。。。

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No.6479-8 - 2017/11/24 (金) 17:58:50 - 小言幸兵衛
がん関連のsomatic mutation（含cell line）ならSanger InstituteのCOSMICですね。

http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic

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No.6479-7 - 2017/11/24 (金) 17:31:47 - AP
OMIMにあるその遺伝子の記載エントリーを全文読めば、molecular geneticsやpathologyほか、記載的な情報が根拠となる文献とともに網羅されている。それを読めばだいたいフォローできるんじゃないか？

(無題) 削除/引用
No.6479-6 - 2017/11/24 (金) 17:23:47 - AP
がんだろうと正常だろうと、cell lineの情報は基本ないと思っていいともう。
そもそも「どのcell lineから同定されたものか調べられず」と細胞株ありきの質問していたじゃないか？　そりゃ前提が間違っていると言った。
主に疾病関連のMendelian Inherited geneのデータベースなんだから、と。
それを今さら、
「正常細胞だけでなく、癌細胞由来のcell lineの変異まで掲載されているのかどうか知りたくて、質問しました。」
なんておかしくないか？

とにかくあなたのモノ調べの方向性は見当違いくさい。
>OMIMでとある遺伝子の変異をリストアップしましたが、
そこをぼかさなきゃ、もうちょっとあなたの聞きたいことがわかりそうだが。

(無題) 削除/引用
No.6479-5 - 2017/11/24 (金) 17:04:09 - d
APさん
正常細胞だけでなく、癌細胞由来のcell lineの変異まで掲載されているのかどうか知りたくて、質問しました。

(無題) 削除/引用
No.6479-4 - 2017/11/24 (金) 16:08:21 - AP
メンデル遺伝する遺伝子ですから、基本、全身どこからとったDNAだろうと一緒ですよ。自明だからだから書いてないんじゃない？　常識的には血液（血球）とか頬粘膜とか？　でも、そんなのは問題ではない。

モザイクとかがん組織の体細胞突然変異みたいなものはメンデル遺伝とは言えないし、もしかしたらそういう情報もあったかもしれないけど、ならばそのように書いてあるはず。

Cell lineというのは系統化されて継代培養ができるようになったもののこと。
書き方の問題じゃなくて用語をまちがっている。

(無題) 削除/引用
No.6479-3 - 2017/11/24 (金) 15:51:00 - d
APさん
早速、回答頂きありがとうございます。

できれば、ヒトのなんの細胞から得られた変異かを知りたかったのですが、
そのような情報は記載されていないですよね・・・？
(質問の書き方が悪くてすいません。)

(無題) 削除/引用
No.6479-2 - 2017/11/24 (金) 14:25:54 - AP
OMIMは基本的に人間（患者さん）からえられた遺伝情報のはずですよ。
OMIMって
Online Mendelian Inheritance in Man
ですよ。
Cell lineとは縁が薄そうでしょ

変異が確認されたcell lineの確認の仕方 削除/引用
No.6479-1 - 2017/11/24 (金) 14:21:30 - d
実験初心者で教えて頂きたいのですが、OMIMでとある遺伝子の変異をリストアップしましたが、どのcell lineから同定されたものか調べられず手をこまねいております。周囲にこういったことに詳しい人があまりいないため、どなたか教えて頂ければ幸いです。
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