ある微小サンプル(腫瘍ではなくその個体の正常組織です)からゲノムを抽出し、全ゲノム増幅をかけた後に、全ゲノム解析を行ったところ、
ある遺伝子に4bpのinsertionを認めました。
このinsertionは、raw dataではかなりのcoverageで読まれているのですが、
なぜかPCRとサンガー法の組み合わせで解析するとこの変異が見つかりません。
逆に、raw dataにはinsertionのない配列はまったく存在していない状況です。
そして、他の遺伝子にはこういった不可解なinsertionはまったく見つかりません。
微小といっても、single cellのオーダーではなく、計測可能な量を増幅したのですが、やはり全ゲノム増幅に伴うエラーと考えるのが妥当なのでしょうか? |
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