塩基配列の確定度は高いと思いますが、染色体へMapされていないなどを考えるとdraft genome sequenceでしょう。すなわち「draft genomeを解析した」のは間違いないですが、whole genome解析ではないですね。
それを用いて、おそらくexon-intron構造等を解析して、ある遺伝性疾患の原因変異(の候補)を同定したという報告になるのでしょう。もしかしたら残ったSequence Gap中に原因変異が隠れているかもしれないので、確定はできないでしょう。
ただし、変異型cDNAを(in vitroで)発現させてタンパク機能解析等を行っているのであれば、「ほぼ」同定で良いかもしれません。
draft genome sequenceの質を示すために、contig(scaffold)長と頻度(+平均値・中央値があるバーを示すなど)のグラフなどをいれても良いでしょう。 |
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