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draft genomeの定義 トピック削除
No.6015-TOPIC - 2017/06/03 (土) 09:51:06 - omi
ほぼデータを出し終えまして、論文執筆を行っています。
ある哺乳類のdraft genomeをde novoに作成して、その哺乳類の変わった遺伝性疾患を明らかにしました。
Solid sequencerでx100以上になるようにラフに読みましたが、予算が限られていたため、ゲノム解析としては、まだまだ精度が低い状態です。scaffold長も全体的に短く、ゲノムサイズの推定にも至っていません。
しかし配列自体はかなりのcover数で読んでいるのは確かですし、公表はする予定です。

この状況で、論文中でdraft genomeを解析したと言い切ってもいいのでしょうか?

様々な文献を見ましたが、定義がはっきりしません。
 
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(無題) 削除/引用
No.6015-3 - 2017/06/04 (日) 08:55:03 - mon
塩基配列の確定度は高いと思いますが、染色体へMapされていないなどを考えるとdraft genome sequenceでしょう。すなわち「draft genomeを解析した」のは間違いないですが、whole genome解析ではないですね。
それを用いて、おそらくexon-intron構造等を解析して、ある遺伝性疾患の原因変異(の候補)を同定したという報告になるのでしょう。もしかしたら残ったSequence Gap中に原因変異が隠れているかもしれないので、確定はできないでしょう。
ただし、変異型cDNAを(in vitroで)発現させてタンパク機能解析等を行っているのであれば、「ほぼ」同定で良いかもしれません。
draft genome sequenceの質を示すために、contig(scaffold)長と頻度(+平均値・中央値があるバーを示すなど)のグラフなどをいれても良いでしょう。

(無題) 削除/引用
No.6015-2 - 2017/06/04 (日) 08:36:59 - おお
draft genomeに明確な定義があるかどうかはわかりません。あれば読んでいる人に指摘していただきたいのですが、あなたの論文のMethodsで方法などをきっちり書いた上で、そのようにdraft genomeを得た、構築したなどと書けばいいのではないでしょうか。精度に関するなど各種パラメーターも(といっても私は詳しくないのでわからいませんが)結果として明示しておくといいでしょうk。

draft genomeの定義 削除/引用
No.6015-1 - 2017/06/03 (土) 09:51:06 - omi
ほぼデータを出し終えまして、論文執筆を行っています。
ある哺乳類のdraft genomeをde novoに作成して、その哺乳類の変わった遺伝性疾患を明らかにしました。
Solid sequencerでx100以上になるようにラフに読みましたが、予算が限られていたため、ゲノム解析としては、まだまだ精度が低い状態です。scaffold長も全体的に短く、ゲノムサイズの推定にも至っていません。
しかし配列自体はかなりのcover数で読んでいるのは確かですし、公表はする予定です。

この状況で、論文中でdraft genomeを解析したと言い切ってもいいのでしょうか?

様々な文献を見ましたが、定義がはっきりしません。

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