お世話になります。
この度、リバースジェネティクスを用い、あるENU-mutagenesis libraryの中に、遺伝子変異を持つ個体（マウス）を見つけました。この変異はある遺伝子のエクソン内の一塩基置換によりクリプティックなスプライスドナーサイトが作られ、そこがスプライシング時に本来のドナーサイトに比べ、ドミナントに使われてしまうことで、エクソン内の11塩基が欠失する変異を示していることがわかりました。ハプロでの変異なので、ハプロインサフィシエンシーを疑っています。
お聞きしたいのは、この遺伝子変異の表記に関してどうすべきか悩んでいます。
例えば、50番目のグリシンがフェニルアラニンに変わるミスセンス変異の場合、G50Fとなります。
50番目のグリシンがナンセンス変異に変わる変異の場合、G50Xとなるかと思います。
50番目のグリシンのコドン内にindel mutationが入り、グリシンがアラニンに変わり、尚且つ、フレームシフトで5アミノ酸後にナンセンス変異となる場合には、G50Afs5Xとなると調べた限りでは思います。
今回の場合は一体どうすればよいのか悩んでいます。参考になる論文が山ほど出てくるかと思っていたのですが、それを見つけられず途方に暮れています。情けないことではありますが、皆さまのお力をお借りできないかと思い、トピックを立てました。どうかよろしくおねがいいたします。 |
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