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(無題) 削除/引用 No.4100-3 - 2015/05/17 (日) 03:04:23 - おお >着目している表現型に関して+/-がどういう性質を持つかということについて、その遺伝子の場合、「haploinsufficiencyを示す」 +/-でも片側の+だけで正常な生理状態を維持するに十分で病状が出ない場合は+/-でもhaploinsufficiencyにはなりません。と加えるとさらに理解が進むかな? +/-でも片側の+だけで正常な生理状態を維持するに十分で病状が出ないというのは言い換えれば劣性遺伝ですね。ショウジョウバエやえんどう豆の遺伝の導入で教えられる、劣性遺伝、優性遺伝など復習するといいかもしれません(というか、そこまでわかってない人ではなさそうですけど).

(無題) 削除/引用 No.4100-2 - 2015/05/16 (土) 17:37:36 - AP +は野生型アリル、-は遺伝子欠損（knock-outなどによるnull allele、amorph)のシンボル。 +/+は野生型のホモ接合、-/-はnull alleleのホモ接合、+/-は両者のヘテロ接合 +/-はヘテロ接合を表しているだけです。haploinsufficiencyのシンボルと理解しているなら間違いです。 着目している表現型に関して+/-がどういう性質を持つかということについて、その遺伝子の場合、「haploinsufficiencyを示す」ということが述べられていただけです。遺伝子、着目する表現型によっては、+/-の表現型が野生型、つまりhaplosufficient, -が劣性という場合も当然あります。 細かいことを言えば異論はありますが、まあ野生型は、正常型のことだと理解していいです。が、原著の記載を尊重して、「野生型」と書いてあるところを勝手に「正常型」と読みかえてはいけません。

遺伝子関連の用語に関して 削除/引用 No.4100-1 - 2015/05/16 (土) 15:47:58 - エミ 現在、遺伝子疾患における論文を読んでいるのですが、今まで論文を読んだことがなく、また専門知識も低いので（分野外のため）用語に関して？と感じる箇所があるのでご教授いただけたらと思います。 論文中に（遺伝子名）+/-という記載があり、これはその遺伝子のハプロ不全を示すと定義されているのですが、ともに（遺伝子名）+/+という記載もありました。こちらに関しては定義の説明がなく、何を示しているのかわからず困っています。 +/-がハプロ不全ならば、+/+は不全を起こしていないもの、というのはわかるのですが、これを正常型と認識してもよいのでしょうか？ ちなみにですが、野生型と正常型は同じ意味でしょうか？

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