Xに結合しXの機能を抑制するYがあるとして、Xの変異によってYが結合できなくなりXの機能が亢進する場合は、Xの機能獲得型変異と言えるのではないでしょうか。
たとえばXとしてc-Myc、YとしてFbw7。野生型c-MycはThr-58がリン酸化されてFbw7と結合し、ユビキチン依存のタンパク質分解に進み、c-Mycのturnoverが維持されます。しかしc-Mycの機能獲得型変異のひとつT58A変異はFbw7と結合能を失うので、c-Mycの分解がなされず、その結果c-Myc活性が細胞内で「異常に亢進」されることになります。この事例がトピ主さんの求めているイメージに合っているかどうかはわかりませんが、とりあえず事例として上げておきます。 |
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