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(無題) 削除/引用 No.184-3 - 2011/03/22 (火) 20:22:31 - 酸素 小家系です フレームシフトがホモで入っていたので原因遺伝子に間違いありません 発現部位を組織切片で染める程度でジャーナルにしたい AJHG狙いたいです

(無題) 削除/引用 No.184-2 - 2011/03/22 (火) 09:57:03 - ぽー 希少疾患の大家系であれば１家系でも問題ないとは思います。 ただ、その遺伝子変異が機能的に影響を与えているかどうかの確認は必要になるかもしれません。 Nat Genet. 2008 Apr;40(4):387-9. Epub 2008 Mar 16. A mutation of human cytochrome c enhances the intrinsic apoptotic pathway but causes only thrombocytopenia. ひとつ問題になるとすれば、見つけられた変異がその家系特有のものであるのか、それともこれまで報告がなされていないSNPではないのかということで、何かしらの方法でその家系にのみ生じている特異的な変異であるというこのと証明をする必要があると思います。

家系解析の家系数 削除/引用 No.184-1 - 2011/03/20 (日) 08:59:03 - 酸素 ある疾患の原因遺伝子を探索しています 一つの家系サンプルをエクソームシーケンスして原因遺伝子を見つけたのですが 論文にするには２家系以上必要ですか？ 希少疾患です 変異は明らかです あるいはゼブラフィシュ等でサポートの実験を行えばいいんでしょうか？

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