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(無題) 削除/引用 No.2614-13 - 2009/01/12 (月) 02:19:43 - おお >[Re:12] ザンギさんは書きました : > ちゃぶ台をひっくり返すような（？）意見かもしれませんが、生物の多様性に関する用語について厳密な定義、閾値を設けることにどれくらい意味があるのか疑問に思います。 そう思います。先のコメントはそういうこともチョットほのめかせたかった と言うのがあります。

(無題) 削除/引用 No.2614-12 - 2009/01/12 (月) 00:36:27 - ザンギ ちゃぶ台をひっくり返すような（？）意見かもしれませんが、生物の多様性に関する用語について厳密な定義、閾値を設けることにどれくらい意味があるのか疑問に思います。 「種」とか「個体」の定義ですら、生き物によっては怪しいです。 文脈の中で誤解を招かないような使い方と、捉え方が必要なんではないでしょうか。

(無題) 削除/引用 No.2614-11 - 2009/01/10 (土) 06:01:08 - おお >[Re:10] mom-aさんは書きました : > ちょっと調べた限りですが… > > ・頻度1％の意味について > 『Bodmer and Cavalli-Sforzaは「変異遺伝子の頻度が少なくとも1%以上の割合で存在すること」を遺伝的多型の条件とした(1976)。』『この値はいわば恣意的に決定されたものだが，一応のコンセンサスを得ている。』 SNPsのデーターベースでは1%以下のものも扱っているようですね。 そういう意味で頻度だけで語るのはどうかという考えもでてきて いるようです。 > > ・「後者」＝「表現型に病的影響を与えない」 > > 。つまり遺伝子の個人差，すなわち遺伝子多型がそのまま疾患になりやすい，あるいはなりにくいという個々の差異（疾患感受性）に結びつくのである。』 これはなかなかいい理屈です。 > > http://procylin.jp/prostacyclin/prostacyclin_298.pdf > > 通りすがりさんの紹介してくれているサイトにもありますが「変異」と「多型」の定義は少々混乱しているのかもしれません。 皆様のご指摘の引用をみんな確認したわけではないのですが、 血液型は糖鎖付加の遺伝子の機能が損なわれていますから、 酵素、機能レベルでは変異ですよね。でも個体の表現系 のバリエーションと考えれば多型です。

(無題) 削除/引用 No.2614-10 - 2009/01/09 (金) 15:00:41 - mom-a ちょっと調べた限りですが… ・頻度1％の意味について 出典がわからなくなってしまいましたが、下記のような文章をみつけました。 『Bodmer and Cavalli-Sforzaは「変異遺伝子の頻度が少なくとも1%以上の割合で存在すること」を遺伝的多型の条件とした(1976)。』『この値はいわば恣意的に決定されたものだが，一応のコンセンサスを得ている。』 有意水準が一般的に5％に設定されているのと同じような感じかな…と思いますが、下の説明には根拠のようなものも示されています。 http://www.jsog.or.jp/PDF/53/5309-311.pdf ・「後者」＝「表現型に病的影響を与えない」 下記のサイトにはこのような説明があります。 『近年，さまざまな遺伝性疾患の原因遺伝子が同定されてきており，その原因としてはっきりとしたものに遺伝子変異がある。 それに対して，疾患の発症には原因といえないまでも，その病態に関連する要因として個人個人の遺伝的背景が関係していると考えられるものがある。つまり遺伝子の個人差，すなわち遺伝子多型がそのまま疾患になりやすい，あるいはなりにくいという個々の差異（疾患感受性）に結びつくのである。』 http://procylin.jp/prostacyclin/prostacyclin_298.pdf 通りすがりさんの紹介してくれているサイトにもありますが「変異」と「多型」の定義は少々混乱しているのかもしれません。

SNPでは 削除/引用 No.2614-9 - 2009/01/09 (金) 10:33:24 - ぽー SNPの場合は 「アリル(対立遺伝子)頻度にして1%以上の高い頻度で塩基の違いがみられるもの」 と定義されています。 （http://www.igm.hokudai.ac.jp/crg/SNP.html） それ未満の頻度のものは「多型」ではなく「変異」に分類されます。 また、機能や発現量などに影響を与えるかどうかは関係ありません。 たぶん、SNP以外の多型（欠損、挿入、リピート数など）でも同じような定義ではないでしょうか？

(無題) 削除/引用 No.2614-8 - 2009/01/09 (金) 06:33:30 - 変異 １　表現型に病的影響を与えるかどうか分からない変化はどうなのか。いわゆる癌関連遺伝子の中でも、 表現型に病的影響を与えるかどうか分かっていない変化は沢山あります。 ２　頻度が1％にはならないものの集団の中に少なからず存在する場合、例えば0.5％位はどうなるのか。 ３　酵素活性の低下や欠如は病的影響に含まれるかどうか。 少なくとも上記の理由で、私もこの定義には違和感があります。 だからといって、どのような定義であればいいのか分かりませんが。 表現型に病的影響を与えるかどうかや 酵素活性の低下（欠如）と病気の関連が分からないことも多いので、「通りすがり」さんが言っているように、頻度だけで定義するのがいいかも知れません。 ところで 、表現型に病的影響を与える場合はなんと言うのでしょうか。

(無題) 削除/引用 No.2614-7 - 2009/01/09 (金) 04:20:18 - 通りすがり http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/asthma-atopy/polymorphism.htm ＞後者で人口の１％以上の頻度で存在する遺伝子の変異を遺伝子多型という の'後者で'と限定してるところでしょう。これがなければすっきりするんですが。

(無題) 削除/引用 No.2614-6 - 2009/01/09 (金) 03:41:42 - おお >[Re:1] せめどさんは書きました : > 日本薬学会HPの辞書で「遺伝子多型」を引いたところ、 > 下記のように解説されていました。しかし、その変化は、表現型に病的影響を与える場合と与えない場合とがあるが、後者で人口の１％以上の頻度で存在する遺伝子の変異を遺伝子多型という。」という定義に納得がいきません。 > これは薬学会に限った定義なのでしょうか？ > ご教示お願い致します。 あなたの納得いく定義はなんでしょうか?

(無題) 削除/引用 No.2614-5 - 2009/01/09 (金) 03:18:32 - 通りすがり 遺伝子多型があっても病的に影響が無い場合には遺伝子多型ではないという風にとれるところですかね。

(無題) 削除/引用 No.2614-4 - 2009/01/08 (木) 19:14:56 - 奴隷頭 どのあたりが納得いかないのでしょうか？

(無題) 削除/引用 No.2614-2 - 2009/01/08 (木) 19:02:56 - たけい 後者で人口の１％以上の頻度で存在する遺伝子の変異を遺伝子多型と言いますけど、仮に50%あれば伝子多型言わない、、、と言う事なだけだと思います。 ただ、上限の言葉を省いてるだけでしょう。

「遺伝子多型」の定義について 削除/引用 No.2614-1 - 2009/01/08 (木) 18:44:51 - せめど 日本薬学会HPの辞書で「遺伝子多型」を引いたところ、 下記のように解説されていました。しかし、その変化は、表現型に病的影響を与える場合と与えない場合とがあるが、後者で人口の１％以上の頻度で存在する遺伝子の変異を遺伝子多型という。」という定義に納得がいきません。 これは薬学会に限った定義なのでしょうか？ ご教示お願い致します。 genetic polymorphism 同一種に属する生物であっても個々のゲノムの塩基配列は多種多様である。その変化は、表現型に病的影響を与える場合と与えない場合とがあるが、後者で人口の１％以上の頻度で存在する遺伝子の変異を遺伝子多型という。多型を生じる原因は、種内に生じる各種の突然変異、すなわち塩基がほかの塩基に置き換わる“置換”、塩基が失われる“欠失”、塩基が入る“挿入”や“重複”および遺伝的組換えなどである。ひとつの塩基が他の塩基に置き換わっている一塩基多型（SNPs）が遺伝的背景の個別化マーカーとして有用視されている。ヒトゲノムを個人個人で比べると0.1％の塩基配列の違いがあり，全ゲノム中には，300万〜1000万箇所のSNPsがあるといわれている．同義コドンの多型ではアミノ酸配列の変化を生じないため、サイレント突然変異（同義突然変異）となる。遺伝的多型が、非同義突然変異であれば、タンパク質機能の低下や機能欠如、異常タンパク質の出現などにつながる場合もある。特に薬物代謝酵素では、酵素活性の低下や欠如、非定型酵素や異常酵素の出現といった表現型となる。酵素遺伝子の5′上流やイントロンに変異があり、mRNA量や酵素タンパク質量に影響を及ぼす変異もみつかっている。(2005.10.25 掲載）

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