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参考になるサイト 削除/引用 No.2376-2 - 2008/11/22 (土) 23:15:07 - jazzmessenger ヒトの遺伝を研究していますが、いつも下記のサイトに従って表記しています。スタートコドンのATGから数えて1186番目と言っても、ゲノムかｃDNAか分かりません。ですから、もしｃDNAであれば「c.1186A>G」と書き、ゲノムでしたら「g.1186A>G」と書きます。 http://www.hgvs.org/mutnomen/ たんぱくレベルでは、「D396N」だけでいいように思います。何ならヘテロであることを記述すれば問題ありません。ホモの場合はp.[D396N]+[D396N]となるようですが、ヘテロの場合は上記のサイトでも説明されていないようです。見落としているかもしれませんが。

遺伝子変異の記載方法 削除/引用 No.2376-1 - 2008/11/21 (金) 12:35:29 - ｍ シークエンスで遺伝子変異の検索を行っています。 遺伝子変異やSNPの正式な記載方法がよくわかりません。 正式な記載方法がかかれている文献やホームぺージなどございましたら教えてください。 文献をみてもいろんなかたちで記載されていますが、統一した書き方はあるのでしょうか？ たとえば1188番目の塩基がGからAに変異しているときは 1186G>Aと書くのが正しいのでしょうか？ 1188番目の塩基がGからA/Gになっている場合は アミノ酸レベルではたとえばD396Nなどと表記されていますが、 たとえばヘテロで一方のアリルが正常で一方のアリルが変異している場合は どのように記載したらいいのでしょうか？ 　（D396D/N　なんていう記載はみたことありませんので・・・・） あるていど基本的は書き方の文献を手にいれましたが、細かいことはわかりかねます。 何かご存知のかた、教えてください。よろしくお願いいたします。

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