全9件 ( 1 〜 9 )　 前 | 次 　1/ 1. /1

(無題) 削除/引用 No.1889-9 - 2008/09/04 (木) 16:25:45 - おお You may be interested in this review. Nat Rev Genet. 2002 Apr;3(4):285-98. Listening to silence and understanding nonsense: exonic mutations that affect splicing. Cartegni L, Chew SL, Krainer AR. Cold Spring Harbor Laboratory, PO Box 100, Cold Spring Harbor, New York 11724, USA. Point mutations in the coding regions of genes are commonly assumed to exert their effects by altering single amino acids in the encoded proteins. However, there is increasing evidence that many human disease genes harbour exonic mutations that affect pre-mRNA splicing. Nonsense, missense and even translationally silent mutations can inactivate genes by inducing the splicing machinery to skip the mutant exons. Similarly, coding-region single-nucleotide polymorphisms might cause phenotypic variability by influencing splicing accuracy or efficiency. As the splicing mechanisms that depend on exonic signals are elucidated, new therapeutic approaches to treating certain genetic diseases can begin to be explored. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11967553?ordinalpos=42&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

(無題) 削除/引用 No.1889-8 - 2008/09/04 (木) 15:20:28 - aimar codon usageの違いで以下のようなことが起こりませんか？ 仮に、よく使われるコドンだったものが、一塩基変わって同じアミノ酸をコードするけれども、ほとんど使われないコドンだった場合、発現量とか、変なタンパク質が出来たりしそうですよね。

(無題) 削除/引用 No.1889-7 - 2008/09/04 (木) 12:09:08 - SNP みょんさん EcoRIさん どうもありがとうございました！！！！！ さっそく図書館でコピーしてきました！！ ありがとうございます！！！！！！

訂正 削除/引用 No.1889-6 - 2008/09/04 (木) 12:03:46 - SNP 間違えました。アミノ酸置換ではなくて、rare codonになると翻訳速度が変わるかもしれないのでfoldingに影響を与えるからだろう、ということでした。

(無題) 削除/引用 No.1889-5 - 2008/09/04 (木) 12:01:20 - SNP ありますよ。ScienceにでたMDRの例があります。"A “Silent” Polymorphism in the MDR1 Gene Changes Substrate Specificity" Science (2007)315:525です。rare codonになるようなSNIPだと、アミノ酸が変わる場合があるからだろう、という解釈だったような気がします。

(無題) 削除/引用 No.1889-4 - 2008/09/04 (木) 11:46:17 - EcoRI すいません 記憶違いでした。 2007年４月号のPNEのFraction Collecterに “沈黙”は“同意”にあらず――コドン同義変異でも異なった機能の蛋白質が産生される例 というトピックで、例示されているようです。 なかなか興味深いです。

(無題) 削除/引用 No.1889-3 - 2008/09/04 (木) 11:43:15 - EcoRI silent mutationがタンパク質の活性に影響を及ぼす という主張を、PNE タンパク質核酸酵素で見たような覚えがあります。 と思って、バックナンバーを見たのですが、見つかりませんでした 増刊号の方かなぁ…

(無題) 削除/引用 No.1889-2 - 2008/09/04 (木) 11:35:57 - みょん 絶対無いとは言い切れないようですよ。 具体的な文献までは失念してしまいましたが、発現量やスプライスに関係する場合があるという話を読んだ事があります。

アミノ酸置換を伴わないSNPの影響 削除/引用 No.1889-1 - 2008/09/04 (木) 10:58:55 - SNP 現在、自分の遺伝子（酵素）につき、SNPがあればそのmutantを作製しin vitro及びin vitroで酵素活性に与える影響を評価したいと考えております。 HapMapで日本人におけるSNPを調べたところ、そこそこ日本人にもSNPを持っていることがわかりました。 確認なのですが、アミノ酸置換を伴わないSNP（silent mutantあるいはシノニマスSNP ）は影響は絶対ないと考えていいのでしょうか？ 過去の例でsilent mutantでも影響するようなSNPあるいはmutantの例があればご教示いただけないでしょうか？ どうか皆様のお知恵をお貸しください、宜しくお願い致します。

全9件 ( 1 〜 9 )　 前 | 次 　1/ 1. /1

パスワードを入力してチェックした記事を

チェックした記事を

---